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2019
11/30
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两次肠镜检查都看不到癌肿:日本癌症筛查+基因诊断救了他一命

褚先生是一个很乐观坚强的人,今年才28岁的他,在去年11月中旬,他的父亲就被查出直肠癌,褚先生感觉自己在前前后后忙活照顾生病的父亲时,自己的身体也扛不住了,肠胃特别差,身体疲劳乏力,肚子还偶尔会隐隐作痛。

因此褚先生在照顾父亲之余也顺便在医院里做了一次体检,体检项目中包含有肠镜检查,但体检的报告显示无异样。这样的体检结果并没有打消褚先生身体的不适感。很快,褚先生在一次腹部的极度疼痛中,再次进行了专门的肠镜检查。而这一次的检查报告,显示的是直肠的慢性黏膜炎+结肠息肉


两次肠镜检查都看不到癌肿:日本癌症筛查+基因诊断救了他一命 第0张

上图为肠镜检查手绘模拟图


而褚先生的私人医生,也就是国康健康管理中心的医务官,在前往医院探望褚先生父子的时候,察觉到事情的不简单。因为目前的情况更像是褚先生也可能患上了他父亲一样的病。出于对褚先生的责任,他建议褚先生到日本进行一套癌症筛查。

在日本,褚先生进行了一整套的癌症筛查,包括结直肠、皮肤和前列腺等筛查,以及抽血、超声波活检以及基因诊断彻底的癌症筛查+基因诊断后,褚先生的情况很不容人乐观,他身上携带有突变的基因,他得的是林奇综合征,一种遗传性的癌症综合征。


两次肠镜检查都看不到癌肿:日本癌症筛查+基因诊断救了他一命 第1张

上图为林奇综合征可能引起的肿瘤概率


而他体内此前被诊断出有慢性黏膜炎的直肠处,已经出现了一个大约2毫米的癌肿。但之所以之前在国内肠镜检查时,两次检查都没有发现癌肿,原因在于在直肠管的黏膜面,黏膜没有肿物、水肿、糜烂和溃疡,只是黏膜有规律的皱襞消失,看不到任何异常。因此这就解释了为什么两次的肠黏膜咬检找不到癌细胞,而仅被判断为慢性黏膜炎

其实,现如今肠镜的咬检钳一般是咬到黏膜层。而褚先生的癌肿都向更深的黏膜下层和肌层长,这样的癌肿,对于病理医生而言是非常无奈的。幸运的是,由于当今医学界已认识到林奇综合征本质在于MLH1MSH2MSH6PMS2四个基因的遗传缺陷,基因诊断已成为林奇综合征的金标准

虽然褚先生有林奇综合征,现如今已经患上了直肠癌,但结直肠癌其实是最可预防的癌症之一,因为肠镜检查允许医生在可疑息肉变成癌症之前将其切除。而褚先生的癌肿还小,恶性程度不高,可以立即切除。往后褚先生只要定期每年接受癌症筛查,对身体的异常情况保持警惕强制养成健康的生活习惯,他是可以很健康地活下来的。

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