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小牧宏文

2019
11/18
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小牧宏文

专家介绍

国立精神・神经医疗研究中心病院 儿童神经科

专业领域

儿童神经疾病、儿童肌肉疾病、末梢神经疾病、线粒体疾病

医师履历

1990年 熊本大学医学部毕业

1990年 熊本大学医学部附属医院儿科

1996年 国立精神・神经中心武藏医院儿童神经科

2001年 国立精神・神经中心武藏医院儿童神经科・神经研究所

现任国立精神・神经医疗研究中心医院转化医学中心长、临床研究推进部长、肌疾病中心长

资格认证

儿童学会专门医

儿童神经学会专门医(评审委员)

临床遗传专门医

临床药理学会指导医

日本线粒体学会(评审委员)

著作、论文等

【著書】

1) 小牧宏文(編集).儿童肌肉疾病手册.诊断と治疗.東京.2009年4月

2) 小牧宏文(编委会副委员长).  假肥大型肌营养不良症诊疗指南2014. 南光堂. 東京. 2014年6月

【论文】

1) Komaki H, Hayashi YK, Tsuburaya R, Sugie K, Kato M, Nagai T, Imataka G,   Suzuki S, Saitoh S, Asahina N, Honke K, Higuchi Y, Sakuma H, Saito Y, Nakagawa E, Sugai K, Sasaki M, Nonaka I, Nishino I. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy. Neuromuscul Disord. 2011; 21: 563-8.

2) Komaki H, Akanuma J, Iwata H, Takahashi T, Mashima Y, Nonaka I, Goto Y. A novel mtDNA C11777A mutation in Leigh syndrome. Mitochondrion. 2003; 2: 293-304.

3) Komaki H, Fukazawa T, Houzen H, Yoshida K, Nonaka I, Goto Y. A novel D104G mutation in the adenine nucleotide translocator 1 gene in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia patients with mitochondrial DNA with multiple deletions. Ann Neurol. 2002; 51: 645-8.

4) Komaki H, Sugai K, Maehara T, Shimizu H. Surgical treatment of early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts associated with focal cortical dysplasia. Brain Dev. 2001; 23: 727-31.

5) Komaki H, Sasaki M, Yamamoto T, Iai M, Takashima S. Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease associated with the jimpy(msd) mice mutation. Pediatr Neurol. 1999; 20: 309-11.

6) 小牧宏文. 筋ジストロフィーのbest supportive care. 日本小児科学会雑誌116: 655-665, 2012

7) 小牧宏文(編集委員会副委員長). デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014. 南光堂. 東京. 2014年6月

8) 小牧宏文(編集).小児筋疾患診療ハンドブック.診断と治療社.東京.2009年4月


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